Genome Sequencing (Genetika)

Apa pengertian Genome Sequencing?

Sequencing secara istilah adalah perunutan. DNA Sequencing merupakan suatu proses penentuan urutan pasti tiga juta basa nukleotida, yang terdiri dari adenin, guanin, sitosin dan timin dalam suatu molekul DNA.  Sedangkan Sequencing genom adalah penentuan urutan nukleotida DNA atau basa dalam genom  dalam tubuh suatu organisme. Hasil Sequencing berupa urutan huruf yang menyatakan basa nukleotdia dalam sustu DNA tertentu, contoh AGTCCGCAGGCTCGGT.

Sequencing genome selalu dibandingkan dengan proses pengkodean, padahal proses sequencing lebih dari sekedar hanya pengartian suatu kode. Secara sederhana, dapat dianalogikan sequence genom berupa susunan huruf dari suatu bahasa misterius yang sebenarnya memiliki suatu makna yang penting dan spesifik.  Jadi setelah sequence genom diperoleh, tidak langsung dapat memberikan informasi genetik dalam suatu spesies.  Para ilmuwan masih harus menterjemahkan hasil Sequencing untuk memahami bagaimana genom bekerja, apa gen yang menyusun genom tersebut, bagaimana gen yang berbeda dapat berhubungan dan berkoordinasi.

Kapan sequencing genom dimulai dan berkembang?

Pada tahun 1976, genom RNA virus bacteriophage MS2 merupakan genom pertama yang ditentukan secara lengkap oleh Walter Fiers dan timnya di universitas Ghent (Ghent, Belgia). Sejak tahun 1970an, Frederick Sanger di University Cambridge, di inggris dan  Walter Gilbert dan  Allan Maxam di Harvard menggunakan berbagai metode untuk mengembangkan teknik sequencing DNA. Pada tahun 1973, Gilbert and Maxam melaporkan hasil sequence sebanyak 24 pasangan basa yang di tentukan menggunakan metode wandering-spot analysis. Teknik shotgun untuk sequencing dipelopori oleh Frederick Sanger, digunakan untuk penentuan genom bakteriofaga yang menjadi DNA sequence pertama yang ditentukan di tahun 1977. Pada tahun1995 genom hewan pertama ditentukan menggunakan sequencer otomatis. Tiga tahun setelahnnya, di tahun 1998 pengembangan scale-up shotgun sequencing diselesaikan oleh Celera Genomics (salah satu pusat sequencing DNA) dan dapat diterapkan untuk penentuan genom manusia. Sejak itulah, Human Genome Project mulai dilakukan. Human Genome Project merupakan suatu proyek raksasa pemetaan genom manusia yang berlangsung dari tahun 1990 hingga 2003.

Alat analisis genetic ABI PRISM 3100 merupakan salah satu sequencer otomatis dalam proses Sequencing genom. Ada beberapa teknologi yang saat ini berkembang dalam sequencing genom. Teknologi Nanopore merupakan teknologi paten Harvard University and Oxford Nanopore Technologies yang lisensinya dipegang oleh perusahaan bioteknologi seperti Illumina dan Sequenom. Selain itu, Pacific Biosciences menggunakan pendekatan teknologi fluorophore pada teknologi sequencing DNA SMRT (single molecule real time). Pyrosequencing merupakan suatu metode sequencing DNA berdasarkan sequencing dengan prinsip sintesis protein. Teknik ini dikembangkan oleh Pål Nyrén dan muridnya Mostafa Ronaghit di Royal Institute of Technology, Stockholm pada tahun 1996.

Siapa yang menyediakan layanan Sequencing genom secara komersil?

Pada awal tahun 2009, sebuah perusahaan personal genomic yang berlokasi di Massachusetts, Knome.com, menyediakan layanan sequencing genom dengan biaya $99,500 per genome. Di  bulan juni, Illumina meluncurkan Full Genome Sequencing Service dengan biaya $48,000 per genom. Dibulan agustus, pendiri Helicos Biosciences, Dr. Stephen Quake mengukapkan bahwa menggunakan Heliscope Single Molecule Sequencer ia dapat mensequence genom lengkap dengan biaya kurang dari $50,000.  GE Global Research menyediakan layanan sequencing genom lengkap dengan biaya kurang dari $1,000. Pada bulan September 2009, presiden Halcyon Molecular mengumunkan bahwa Halycon molecular melakukan sequencing genom lengkap dengan biaya kurang dari $100 per genom. IBM mengumumkan bahwa mereka juga menyediakan layanan sequencing genom lengkap dengan  biaya di bawah $1,000 dengan target menyediakan layanan dengan biaya $100 per genom. Pada bulan November 2009, Complete Genomics mengumumkan bahwa mereka mampu mensequence genom lengkap dengan biaya $1,700.

Berdasarkan informasi diatas, dapat diketahui bahwa biaya sequencing genom menurun secara eksponensial dalam waktu satu tahun dari $100,000 menjadi $50,000 dan sekarang $1,700.

Bagaimana manfaat sequencing genom?

Sequencing genom saat ini merupakan proses yang sangat penting dan di butuhkan dalam penelitian sains dna teknologi terutama di bidang kesehatan dan bioteknologi. Dalam bidang kesehatan, salah satunya sequencing genom diterapkan dalam diagnosa penyakit kanker. Seluruh kanker disebabkan oleh ketidaknormalan susunan basa DNA yang terdapat dalam sel tubuh tersebut.  Cancer Genome Project menggunakan sequence genom manusia dan teknik deteksi mutasi untuk mengidentifikasi sequence yang mengalami mutasi dan mengidentifikasi gen tertentu yang dapat mempercepat perkembangan sel kanker. Perolehan data sequence DNA ini dapat menginduksi perkembangan penemuan metode terapi untuk penyakit kanker. Dengan demikian, kesembuhan bagi penderita kanker bukan lagi menjadi suatu hal yang mustahil.